Врожденная патология: что такое синдром Ульриха Нунана?

Описание

Синдром Нунан – врожденная и крайне редкая патология, названная в честь американского врача-кардиолога Жаклин Анны Нунан, впервые представившей ее полное описание в 1963 году.описание Работая над очередным исследованием в клинике университета в Айове, Жаклин Нунан обратила внимание на ряд не характерных патологий у детей с врожденным пороком сердца. В частности, врача заинтересовал низкий рост некоторых наблюдаемых, широко расставленные глаза, низкое расположение ушных раковин и перепончатая шея. На основании данных отклонений, кардиолог изучила истории болезни 833 пациентов и нашла 9 подобных случаев, причем в каждом из них присутствовала еще одна патология – деформация грудной клетки. В конечном счете, Нунан сложила воедино все эти симптомы и в рамках симпозиума 1971 г объявила о наличии самостоятельной болезни, развивающейся на фоне упомянутого выше порока сердца. Тогда же болезнь и получила свое современное название – синдром Нунан или синдром Ульриха Нунан. Дальнейшие исследования показали, что синдром Нунан является врожденной патологией и встречается примерно у каждого двадцатитысячного младенца, причем без явной половой предрасположенности. Простыми словами синдром Нунан можно описать как нарушение развития отдельных частей тела. Основная причина болезни – генетическая или спонтанная мутация. Какой именно ген «запускает» синдром Нунан, сегодня не известно, однако ученые выделили 8 генов, потенциально способных мутировать соответствующим образом.

Симптомы

Синдром Нунан имеет множество симптомов, затрагивающих почти весь человеческий организм. Давайте рассмотрим проявления болезни, которые в совокупности смогут дать максимально верную подсказку о наличии проблемы. Итак, прежде всего – низкий рост. Задержка в росте у детей с синдромом Нунан наблюдается примерно с 2-3 лет. До указанного периода младенец может иметь вполне нормальный рост и вес, характерные для всех здоровых детей. По достижении совершеннолетия, дети с синдромом Нунан имеют средний рост 153 см у женщин и 163 см у мужчин.симптомы Синдром Нунан вносит серьезные изменения в форму лица: широкий лоб, опущение век, недоразвитие верхней челюсти, низкая посадка ушных раковин и гипертелоризм. Дополнительным указателем наличия синдрома станет линия роста волос на затылке в форме трезубца. Практически у всех больных синдромом Нунан грудная клетка имеет форму щита с широко расставленными сосками, пальцы и шея – короткие, присутствует врожденная деформация локтевого сустава и плоскостопие. Помимо внешних проявлений, синдром Нунан также можно выявить при исследовании внутренних органов. Обычно в подобных случаях больше всего страдает сердечнососудистая и мочелполовая системы: стеноз, гидронефоз, гипоплазия почек. Болезнь может повлиять и на развитие половой системы, причем вплоть до полного дефекта половых желез (отсутствие яичек у мальчиков и менструаций у девочек).симптомы Ко всему прочему, у больных синдромом Нунан отмечается повышенная кровоточивость при получении ран и проведении хирургических операций,  различные умственные отклонения.

Диагностика

Диагностика синдрома Нунан выполняется по результатам исследований, проведенных по трем направлениям: клиническим признакам, лабораторным анализам, инструментальных исследований. В некоторых случаях для подтверждения диагноза требуется консультация медицинского генетика.

Лечение

В связи с тем, что синдром Нунан имеет генетическую первопричину, борьба с ним проводится по направлению устранения существующей симптоматики. Например, при крипторхизме назначается оперативное лечение, а снижение уровня андрогенов устраняется посредством заместительной терапии. То же самое касается и других симптомов.


Обязательно перед лечением болезней народными средствами консультируйтесь с врачом. Это поможет учесть индивидуальную переносимость, подтвердить диагноз, убедиться в правильности лечения и исключить негативные взаимодействия препаратов. Если вы используете рецепты без консультации с врачом, то это полностью на ваш страх и риск. Все рецепты представлены для ознакомительных целей. Вся ответственность за их применение лежит на вас.
Наверх